长沙肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在长沙手术后，希望了解体内是否还有残留肿瘤细胞，监测复发风险的人。
- 在长沙经过常规治疗后效果不佳，希望寻找更多治疗方向的人。
- 在长沙的医生建议下，需要评估是否适合使用PARP抑制剂等特定药物的人。
- 在长沙希望了解自身肿瘤的基因特征，为未来可能的治疗做准备的个人。
- 有明确肿瘤家族史，希望进行深入分析获取更多信息的个人。
- 肿瘤类型复杂或在长沙多家机构意见不一致，需要更全面基因数据辅助判断的人。
这个检测能查出什么？
这项检查好比给肿瘤进行一次‘基因层面的深度体检’。它的核心是解读肿瘤细胞的DNA密码，主要查看近两万个基因的外显子区域（这是基因中指导蛋白质合成、最关键的部分）。它能发现基因上的‘拼写错误’（点突变）、‘字数增减’（插入缺失），以及特定基因的‘重复复印’（拷贝数变异）或‘张冠李戴’（基因融合）。这些信息能帮助提示，哪些靶向药可能有效，免疫治疗获益的可能性有多大，以及评估同源重组修复功能的状态，这对于判断是否适合PARP抑制剂这类药物很重要。请注意，它检测的是组织样本中的变化，主要反映肿瘤的特性。同时，它也会分析您天生携带的遗传背景（胚系突变），以区分哪些变化是肿瘤特有的。任何检测都有其范围，它无法覆盖所有基因的所有区域，也无法检测所有未知类型的基因异常。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常，您在长沙的医院进行手术或穿刺时获取的‘石蜡切片’、‘石蜡包埋组织’、‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’都可以作为样本。如果使用上述组织样本，您无需额外采集，只需由长沙的医院病理科协助提供即可。此外，也可以提供‘全血’样本（约10毫升）作为对照。采血过程就是普通的静脉抽血，几分钟即可完成，有轻微针刺感，无需空腹。您可以在长沙的合作机构现场采样，或通过指定的冷链物流邮寄合格样本。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，在专业的实验环境下进行，质量控制严格，技术本身成熟可靠。对于其检测范围内的基因变异类型，具有很高的识别准确性。然而，基因检测是复杂的技术过程，结果的解读需要结合全面的信息，并由专业人士完成。检测结果基于提供的样本，样本的质量和肿瘤细胞含量会直接影响结果的可靠性。如果检测未发现特定变异，不代表绝对不存在，可能由于技术极限或肿瘤异质性等原因。报告提供的用药提示是基于现有科研和临床证据的线索，最终的治疗决策必须由您和您在长沙的主诊医生共同商定。此检测仅供辅助参考，不能替代医生的诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，价格27400元，无法使用基本医疗保险结算。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本经过病理医生确认含有足够量的肿瘤细胞。
- 如果选择邮寄样本，请使用检测机构提供的专用采样包和冷链运输服务。
- 检测周期约为15个工作日，从实验室确认样本合格之日起计算。
- 在检测前后，建议与您在长沙的主诊医生保持充分沟通。
- 报告中的遗传性肿瘤相关胚系突变结果，可能对血亲有提示意义，请酌情考虑。
- 请妥善保管检测报告原件，它是重要的健康信息档案。
- 检测结果基于当前科学认知，随着医学发展，其解读可能会有更新。
用户评价 (8条，均分4.1)
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
为了靶向用药参考做的检测。报告内容很全，但更想夸夸售后跟进。用药一段时间后，我有疑问发邮件咨询，本来没抱太大希望，没想到隔天就收到了遗传咨询师的详细回复，还附上了最新的相关临床研究摘要。这种“售后有问必答、答必专业”的态度，让我觉得这钱花得值。
机构回复
感谢您的信任与好评。我们承诺的“伴随式”服务，正是在您治疗的任何阶段，都能提供及时、专业的解答。持续跟踪医学进展，为您提供参考，是我们的责任。
乳腺癌术后做的，为了看有没有遗传风险和后续治疗方案。对比了好几家，这家在覆盖基因数目、用药解读全面性、后续遗传咨询支持这几个核心点上，同价位里确实优势明显。虽然肉疼，但买的是个安心和未来的指导，性价比我认为是高的。
机构回复
很高兴我们的产品设计理念与您的选择标准契合。我们始终致力于在合理的价格内，提供更全面的基因覆盖和更贴近临床需求的解读服务。祝您后续康复顺利！
整体很满意，尤其是客服和解读人员的响应速度。唯一小遗憾的是，报告里有些专业术语虽然有解释，但解释本身也有点绕。如果能再有个‘大白话比喻’专栏，可能对我这种毫无基础的人会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。如何将复杂的科学语言更通俗地传达，是我们持续优化的重点。我们已着手在报告摘要和解读服务中增加更形象的比喻和案例说明，期待下次能给您更好的体验。
操作流程简单明了，手机扫码就能看视频指南。但纸质报告寄送用了普通快递，信封有点薄，拿到时边角有点折损了。虽然不影响阅读，但这么重要的报告，感觉包装可以更结实、更正式一些，有仪式感和安全感。
机构回复
十分感谢您对包装细节的提醒！我们已将此反馈转达给物料部门，将评估采用更坚固、专业的报告邮寄封装方式，确保这份重要的文件能以更完好的状态送达您手中。
检测的保密性让我很放心，每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右，中间虽然客服有告知进度延迟，但等待过程对于家属来说还是很焦虑，希望能进一步优化流程，缩短报告周期，尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量，部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能，并会优化进度告知机制，感谢您的理解与督促。
准确度应该没问题，医生认可报告。就是等待时间稍微长了点，说好的10-14个工作日，我们是第14天晚上才收到，中间催过一次，虽然客服态度很好，但等待过程还是很焦灼，尤其是病情不等人。希望能更稳定些，或者加急通道能更明确。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到了焦虑。我们理解在病情面前时间的重要性。由于检测流程复杂，个别样本可能出现波动，但我们一定会持续优化流程，提升时效稳定性。您的反馈我们会高度重视，努力改进。
（乳腺癌术后）术后复查发现指标有波动，主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的，自己完全没感觉，太方便了。就是报告等得有点心焦，差不多三周才拿到，那段时间天天刷手机看进度，心理压力有点大。报告内容挺详细的。
机构回复
感谢您的反馈。利用留存组织检测，便捷性的同时，其复杂前处理是确保数据质量的关键，可能拉长周期。我们理解等待的焦虑，正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注，后续检测可优先处理。
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